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多学科联合门诊，揪出孩子成长路上的“绊脚石”

时间:2021-01-20 15:52:34编辑:刘牛来源:曲谱自学网
“大夫，我的孩子个头太矮怎么办？”
 
“孩子血糖高是怎么回事？”
 
“我家孩子性发育是不是落后了？”
 
面对孩子的生长发育障碍，家长们往往面临“挂哪个专家的号”“怎么能一次咨询多位专家”等困惑。在北京大学第一医院生长发育及内分泌代谢病联合门诊里，儿科与成人神经、遗传代谢、营养和内分泌专业等学科专家，协同协作，为患者提供一站式服务，同时解决全身多系统问题。本期，我们邀请该联合门诊的专家聊聊孩子的生长发育障碍相关疾病这一话题。
 
生长发育相关疾病机制复杂
 
生长发育与内分泌代谢疾病是儿童时期常见的一大类疾病，常常影响到孩子的体格和智能发育等。
 
例如甲状腺功能减退或亢进、性早熟、身材过矮或过高等，由于下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺、胰腺、性腺功能障碍等原因导致的内分泌疾病； 再如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症等各种影响到生长发育的遗传代谢病。
 
另外，还有如各种慢性疾病、营养不良、智力运动发育落后，以及一些染色体病、基因组病及特殊综合征（小胖威利综合征、Angelman综合征）等其他影响生长发育的疾病。
 
由于这些疾病常累及孩子的全身多个系统和脏器，临床表型复杂，单一门诊很难全面成功解决问题，亟需多学科团队的联合诊治。患者和家属也多在不同的专科门诊辗转求治，经常遇到就诊周期长、耗时费力、挂号困难、重复检查和诊治矛盾等问题。
 
先来看看欢欢（化名）的就诊经历。
 
第一次自己站立，第一次行走、小跑……欢欢的点滴成长给父母带来很多欢乐。可到了3岁半后，欢欢却出现运动倒退，渐渐不能独立行走，独自站立时间也较之前减少，头控不稳，并且营养不良，出现特殊面容，临床表现与KBG综合征相符。
 
KBG综合征是由于ANKRD11基因的杂合致病性变异所致的单基因遗传病。欢欢的16号染色体存在缺失，其中包括ANKRD11基因，遗憾的是目前暂无特效治疗方法。
 
家长抱着一线希望，带着欢欢来到联合门诊。经过各科专家会诊、讨论，儿科神经和遗传科医师明确了原发病的诊断，并且调整了改善神经系统病变肌张力增高的药物。而内分泌医师则根据欢欢营养不良和身材矮小的情况，建议给予重组人生长激素治疗。同时，营养科医师为欢欢量身定制了饮食方案，增加能量摄入，补充蛋白质，平衡膳食结构，争取改善营养状态。
 
经过治疗，欢欢竖头稳定了，独站时间也比之前延长了，肌张力障碍得到改善，运动能力也得到了提升。
 
不同于传统的多学科联合门诊主要解决一类相似的疾病，联合门诊可根据儿童处于发育期的特点，针对不同年龄段和不同种类的疾病，给予生长发育的全面评估和治疗随访。
在联合门诊，经过预约后，患者首先由专门的工作人员在会诊前大致了解病情，评估是否需要会诊或直接找专门的医师就诊。工作人员会帮助患者完善会诊所需的各项检查，完成整理临床资料、查体、查找相关文献资料等相关准备工作。
 
然后，工作人员会联系患者在约定的时间到医院进行相关多学科专家的联合会诊。
 
在专家团队中，既有“常驻”的儿童或成人神经、遗传代谢、营养和内分泌专业专家，在涉及其他专业问题时，也会约请相关专家出具会诊意见。
 
阳阳（化名）本是个活泼开朗的小男孩。进入青春期后，家长却发现孩子有点“不对劲”，阳阳的胸部竟渐渐“发育”起来。在学校，阳阳频频被同学嘲笑，变得沉默起来。看着痛苦的孩子，家长也很为难，在辗转得知联合门诊的信息后，他们带着12岁的阳阳赶到北京就诊。
 
在完善了内分泌激素、超声和头颅磁共振等常规检查的基础上，儿科遗传科医师建议进行染色体核型分析。阳阳最终被确诊患上了染色体病47XXY，这是一种因较常人多了一条X染色体而出现的临床表型。
 
内分泌医师为阳阳制定了监测性激素水平和各种超声评估的方案，并建议必要时可予睾酮治疗。营养科医师评估了阳阳的生长发育情况，并对他的膳食结构进行调整。阳阳要努力将体重控制在标准范围，同时适当运动锻炼，减少糖、脂肪和含激素类物质的摄入。同时，就今后可能遇到的问题如何处理，医生也为阳阳的家长进行了详细讲解和指导。
 
除了诊断和制定方案，联合门诊还配备了专门负责联系的有临床经验的工作人员，能及时了解患者的需求和亟待解决的问题，并负责安排门诊和后期随访和复诊相关事宜。
 
联合门诊对于存在多种疾病、涉及多学科疾病的患者来说，大大节省了他们的时间。外地患者可以在工作人员的远程指导下，在当地完成相关准备工作后再到院治疗，免去了检查、完善资料期间的奔波之苦。
“我的孩子大了，不能去儿科看了，后面找哪位大夫看？”
 
“他们清楚孩子的病情吗，谁能接着管我们？”
 
生长发育与内分泌代谢病联合门诊也在为化解患儿家长的这些疑虑而努力。联合门诊不仅解决患者及家属在就医过程中无法找到合适的医生，一次就诊只能看一科专家，重复检查，且不能制定统一治疗方案等困难，同时，对儿童患者如何顺利过渡到成年，如何对患者进行全生命周期呵护等方面问题也给出解决方案。
 
多学科联合门诊是儿科未来的诊疗方向。对于医生来说，通过联合门诊也能更全面、直观地了解到患者情况，并且方便多学科进行沟通、讨论、分析，同时也增进了不同专业医生之间对疾病的了解。既促进了多学科的临床交流，也为临床医生专业技能和科研能力的提升提供专业平台。同时为其他专业疾病的联合诊治提供了模版。
 
随着互联网医疗的发展，未来可能会有越来越多的联合门诊诞生，以满足不同患者的临床需要，为更多的家庭提供帮助。联合门诊模式将更好地服务患儿和家长，让孩子们远离“成长的烦恼”。
 
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