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β地中海贫血

时间:2019-02-15 14:48:00编辑:刘牛来源:曲谱自学网

概括:这道题是骆绽八同学的课后练习题,主要是关于β地中海贫血,指导老师为莘老师。

题目:β地中海贫血

解:

(1)限制酶主要从原核生物中分离纯化出来,其作用的化学键是磷酸二酯键.PCR过程中通过加热升高温度(95℃)打开双链,即通过高温解开双链.DNA在细胞内复制通过解旋酶解开双链.
(2)由以上分析可知患儿的基因型是aa,一个a来自父亲,另一个来自母亲,而母亲的基因型是AA,所以患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生了基因突变.由图中信息可知:模板链的CTC突变为ATC后,转录的mRNA上的密码子由GAG变为UAG(终止密码子),使翻译提前终止,从而使合成的血红蛋白异常.
(3)一表现型正常女子,父母正常但有一个患地中海贫血症的弟弟,则父母的基因型为Aa,该女子的基因型为

1
3

AA或
2
3

Aa.患病男性的基因型为aa,则
2
3

Aa×aa生育一个患病男孩的概率=
2
3

×
1
2

×
1
2

=
1
6


(4)发现第17对染色体的某基因座上至少有15种基因种类,说明基因突变具有不定向性.同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍,但并未引起β--珠蛋白再生障碍性贫血,其原因是一种氨基酸可以由多种密码子决定.
故答案为:
(1)原核生物    磷酸二酯键   高温(加热)
(2)替换   Aa   母亲   突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止形成异常蛋白(其它合理说法给分)
(3)
1
6


(4)不定向性  一种氨基酸可以由多种密码子决定(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同)
(其它合理说法给分)

相关思考练习题:

题1:β地中海贫血和a地中海贫血是什么意思

点拨:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α...

题2:β-地中海贫血基因的检查结果β EM/N是什么意思?

点拨:β EM/N为杂合子状态,属于轻度β地贫的一种。建议你先生也做相应的地贫基因检查,以确认看怀孕后有无必要做胎儿的地贫产前诊断检查,避免中重地贫儿的出生(双方都携带同型地贫基因的话,后代约有1/4的机率会得双重杂合子或纯子地贫,即中/重型的...

题3:什么是β重型地中海贫血

点拨:珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾玻由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及...

题4:地中海贫血到底有多可怕?

点拨:地中海贫血分型及症状 重型地中海贫血: 此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不...

题5:一个人有可能同得地中海α和β贫血吗

点拨:可能, α和β影响到的是不同的基因, 所以完全有可能同时遗传到(比如父母一方是α地贫患者, 另一方是β地贫患者)。 但是你提供的结果只有α地贫(和影响α珠蛋白的Hb CS变种)结果, 请问何来β地贫,做了β地贫基因检查吗? 即使是αβ混合型地贫, ...

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